Onkologie-Panel-Sequenzierung

Onkologie-Panel-Sequenzierung

 

Wir verfügen über ein breites Leistungsspektrum für die NGS-basierte genetische Testung im Rahmen der Krebsdiagnostik.

Ergebnisbericht

 

Zusätzlich erfolgt für unsere NGS-Panels Dx eine manuelle Überprüfung der annotierten Varianten durch unserem Fachpersonal. Als Ergebnis erhält der Auftraggeber einen standardisierten und pseudonymisierten molekulargenetischen Bericht, der unter Beachtung festgelegter Qualitätsparameter erstellt wird. Dieser enthält der HGVS Nomenklatur entsprechende Beschreibung der genomischen Varianten sowie Angaben zum prognostizierten Einfluss auf die Proteinfunktion und eine Klassifizierung gemäß IARC (Plon et al.; Hum Mutation 2008) unter Beachtung der ACMG Leitlinien (Richards et al., Genet Med. 2015).

 

Zusätzlich kann eine qualifizierte Beratung hinsichtlich der Ergebnisinterpretation durch unser Team aus Medizinern und Naturwissenschaftlern erfolgen.

Untersuchungsauftrag - Download als PDF
(1 Seite DIN A4 - aktualisiert am 28.08.2020)

Kleines Genpanel (HaSo5)

 

Unser Diagnostik-Panel für solide und hämatologische Tumorerkrankungen umfasst 90 krebsassoziierte Gene. Jedes Gen wurde in Zusammenarbeit mit führenden Experten im Bereich Molekularpathologie aufgrund aktueller Erkenntnisse aus der Wissenschaft und der Empfehlungen der Leitlinien sorgfältig ausgewählt. Durch die Analyse können SNVs, CNAs und ausgewählte Rearrangements nachgewiesen werden.

NGS-Genpanel Dx

AKT1

ALK 

APC 

ASXL1 

 ATM

BAP1

BCOR

BIRC3

BRAF

BRCA1

BRCA2

BTK

CALR

CBL 

CDKN2A 

CDKN2B 

CDKN2C

CEBPA

CSF3R

CTNNB1

CYSLTR2

DDR2

DNMT3A

DPYD

EGFR

EGR2 

EIF1AX 

ERBB2 

ESR1 

EZH2 

FBXW7

FGFR1

FGFR2

FGFR3

FGFR4

FLT3

GNA11

GNAQ 

GNAS 

H3F3A 

HRAS 

IDH1 

IDH2 

 JAK1

 JAK2

 JAK3

KEAP1

KIT

KRAS

MAP2K1 

MAP3K8 

MET 

MPL 

MYB 

MYBL1 

MYD88

NOTCH1

NOTCH2

NPM1

NRAS

NRG1

PALB2 

PDGFRA 

PIK3CA 

PLCB4 

PLCG2 

POLD1

POLE

POT1

PTEN

PTPN11

RET

ROS1

RUNX1 

SAMHD1 

SETBP1 

SF3B1 

SMAD4 

SMARCA4

SMARCB1 

SRSF2 

STAG2 

STAT3 

STK11 

TERT

TET2 

TP53 

U2AF1 

VHL 

XPO1 

 

 

 

 

 

 

Tabelle 1: Überblick über die Gene, deren kodierende Regionen komplett oder partiell für die Detektion von SNV, Insertionen, Deletionen, InDels und Copynumber Variant (CNVs) analysiert werden.

Tabelle 1: Überblick über die Gene, deren kodierende Regionen komplett oder partiell für die Detektion von SNV, Insertionen, Deletionen, InDels und Copynumber Variant (CNVs) analysiert werden.

Großes Genpanel (AVENIO)

 

Das AVENIO Panel (Roche) ist ein NGS-basierter genomischer Profiling-Test für solide Tumoren. Das Design ist mit seinen 324 Genen an das FoundationOne®-Panel angelehnt. Durch die Analyse können SNVs, InDels, CNAs, Rearrangements und drei genomische Signaturen (TMB, LOH, MSI) detektiert werden.

 

HRD Panel (AmoyDx®)

 

Das AmoyDx® HRD Focus Panel ist ein NGS-basierter in-vitro-Diagnostik-Test für die qualitative Analyse des HRD-Status (homologe Rekombinationsdefizienz) bei Ovarialkarzinomen. Mit dem Test werden 24.000 SNVs und InDels im gesamten Genom und die Genen BRCA1 und BRCA2 untersucht.

 

Fusions-Panel (Invitae)

 

Das Archer® FusionPlex® Lung v2 Panel ist ein NGS-basierter Test zur Detektion von Fusionen in nicht-kleinzelligen Lungenkarzinomen (NSCLC). Es erfolgt eine Analyse von RNA- und DNA-Sequenzen in 17 krankheits-relevanten Genen. Der Assay identifiziert Fusionsgene ohne vorherige Kenntnis von Fusionspartnern oder Bruchpunkten.