Onkologie-Panel-Sequenzierung
Wir verfügen über ein breites Leistungsspektrum für die NGS-basierte genetische Testung im Rahmen der Krebsdiagnostik.
Ergebnisbericht
Zusätzlich erfolgt für unsere NGS-Panels Dx eine manuelle Überprüfung der annotierten Varianten durch unser Fachpersonal. Als Ergebnis erhält der Auftraggeber einen standardisierten und pseudonymisierten molekulargenetischen Bericht, der unter Beachtung festgelegter Qualitätsparameter erstellt wird. Dieser enthält die Klassifikation der genomischen Varianten und bezieht sich auf die biologische und klinische Relevanz. Die Varianten werden analog zu den gemeinsamen Empfehlungen der Clinical Genome Resource (ClinGen), des Cancer Genomics Consortiums (CGC) und des Variant Interpretation for Cancer Consortiums (VICC) (Horak et al. 2022) sowie unter Beachtung der Richtlinien zur Variantenklassifikation nach ACMG/AMP (Richards et al. 2015) in 5 Klassen eingeteilt.
Zusätzlich kann eine qualifizierte Beratung hinsichtlich der Ergebnisinterpretation durch unser Team aus Medizinern und Naturwissenschaftlern erfolgen.
Untersuchungsauftrag - Download als PDF
(2 Seiten DIN A4 - aktualisiert am 09.03.2023)
Liste Prüfverfahren - Download als PDF
(1 Seite DIN A4 - aktualisiert am 16.01.2024)
Unser Diagnostik-Panel für solide und hämatologische Tumorerkrankungen umfasst 90 bzw. 28 krebsassoziierte Gene. Jedes Gen wurde in Zusammenarbeit mit führenden Experten im Bereich Molekularpathologie aufgrund aktueller Erkenntnisse aus der Wissenschaft und der Empfehlungen der Leitlinien sorgfältig ausgewählt. Durch die Analyse können SNVs, CNAs und ausgewählte Rearrangements nachgewiesen werden.
NGS-Genpanel Dx
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AKT1 |
ALK |
APC |
ASXL1 |
ATM |
BAP1 |
BCOR |
BIRC3 |
BRAF |
BRCA1 |
BRCA2 |
BTK |
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CALR |
CBL |
CDKN2A |
CDKN2B |
CDKN2C |
CEBPA |
CSF3R |
CTNNB1 |
CYSLTR2 |
DDR2 |
DNMT3A |
DPYD |
|
EGFR |
EGR2 |
EIF1AX |
ERBB2 |
ESR1 |
EZH2 |
FBXW7 |
FGFR1 |
FGFR2 |
FGFR3 |
FGFR4 |
FLT3 |
|
GNA11 |
GNAQ |
GNAS |
H3F3A |
HRAS |
IDH1 |
IDH2 |
JAK1 |
JAK2 |
JAK3 |
KEAP1 |
KIT |
|
KRAS |
MAP2K1 |
MAP3K8 |
MET |
MPL |
MYB |
MYBL1 |
MYD88 |
NOTCH1 |
NOTCH2 |
NPM1 |
NRAS |
|
NRG1 |
PALB2 |
PDGFRA |
PIK3CA |
PLCB4 |
PLCG2 |
POLD1 |
POLE |
POT1 |
PTEN |
PTPN11 |
RET |
|
ROS1 |
RUNX1 |
SAMHD1 |
SETBP1 |
SF3B1 |
SMAD4 |
SMARCA4 |
SMARCB1 |
SRSF2 |
STAG2 |
STAT3 |
STK11 |
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TERT |
TET2 |
TP53 |
U2AF1 |
VHL |
XPO1 |
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Tabelle 1: Überblick über die Gene, deren kodierende Regionen komplett oder partiell für die Detektion von SNV, Insertionen, Deletionen, InDels und Copynumber Variant (CNVs) analysiert werden.
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ARID1A |
BCOR |
CARD11 |
CD28 |
CD79B |
CREBBP |
DNMT3A |
|
EZH2 |
GNA13 |
IDH2 |
JAK1 |
JAK3 |
MSC |
MYD88 |
|
NCOR1 |
PIM1 |
PLCG1 |
PRDM1 |
RHOA |
SETD2 |
SOCS1 |
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STAT3 |
STAT5B |
STAT6 |
TET2 |
TNFAIP3 |
TNFRSF14 |
TP53 |
Das AVENIO Panel (Roche) ist ein NGS-basierter genomischer Profiling-Test für solide Tumoren. Das Design ist mit seinen 324 Genen an das FoundationOne®-Panel angelehnt. Durch die Analyse können SNVs, InDels, CNAs, Rearrangements und drei genomische Signaturen (TMB, LOH, MSI) detektiert werden.
Das AmoyDx® HRD Focus Panel ist ein NGS-basierter in-vitro-Diagnostik-Test für die qualitative Analyse des HRD-Status (homologe Rekombinationsdefizienz) bei Ovarialkarzinomen. Mit dem Test werden 24.000 SNVs und InDels im gesamten Genom und die Genen BRCA1 und BRCA2 untersucht.
Der LymphoTrack®Dx Assay ist ein NGS-basierter Test zur Identifikation und Ermittlung der Häufigkeitsverteilung klonaler IGH-Genumlagerungen bei dem Verdacht auf eine lymphoproliferative Erkrankung. Es erfolgt eine Bestimmung des Grades der somatischen Hypermutation der umgelagerten Gene.