Exom-Sequenzierung (WES)

Exom-Sequenzierung (WES)

 

Die Exom-Sequenzierung, kurz WES (Whole Exome Sequencing), ist eine leistungsstarke genomische Technik zur Sequenzierung der proteinkodierenden Regionen des Genoms (= Exom). WES kann bei vielen Fragestellungen zum Einsatz kommen und wird unter anderem in der Populationsgenetik, für die Untersuchung genetischer Erkrankungen oder bei Studien mit Krebspatienten eingesetzt. Das menschliche Exom umfasst weniger als 2 % des gesamten Genoms (ca. 20.000 Gene) und ist in seiner Sequenz sehr viel höher konserviert als die nicht-kodierenden Bereiche der DNA. Das Exom enthält ~85 % der bekannten krankheitsverursachenden Mutationen und bietet einen kostengünstigeren Ansatz als die Sequenzierung des gesamten Genoms.