Genom-Sequenzierung (WGS)

Genom-Sequenzierung (WGS)

 

Bei der Gesamtgenomsequenzierung, kurz WGS (Whole Genome Sequencing) wird das komplette humane Genom (20.000 Gene) sequenziert. Dabei werden sowohl die proteinkodierenden Bereiche als auch die nicht kodierenden Regionen untersucht. Dies ermöglicht die Identifizierung nahezu aller Veränderungen im menschlichen Genom z. B. Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), Insertionen und Deletionen (InDels), strukturellen Variationen (SVs) und Veränderungen der Kopienzahl (CNVs).